Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Sklep z czekoladą w Walencjilicencja: Creative Commons

Po reklamach dziecko żarłocznieje

26 kwietnia 2007, 08:59

Po obejrzeniu telewizyjnej reklamy żywności dzieci zjadają więcej, a porcje maluchów z nadwagą czy otyłych zwiększają się o ponad 100%!


Ciepło bazodanowe

24 listopada 2008, 17:11

Inżynierowie z IBM-owskiego Zurich Research Laboratory uważają, że koszty zużycia energii przez centra bazodanowe można obniżyć o 50%. Chcą tego dokonać dzięki chłodzeniu komputerów wodą i używaniu jej do ogrzewania pobliskich domów.


Najmniejszy bałwan świata

7 grudnia 2009, 10:41

W brytyjskim National Physical Laboratory powstał najmniejszy bałwan świata. Jego średnica to 10 mikrometrów, a to zaledwie jedna piąta grubości ludzkiego włosa.


Bioczujnik

Grafen + DNA = nanoczujnik

19 maja 2010, 21:37

Nie kończą się nowe pomysły i koncepcje na zastosowanie grafenu - pojedynczej warstwy atomów węgla - w nanotechnologii. Do listy jego wielu atrakcyjnych cech trzeba dodać jeszcze jedną: dobrze współpracuje z DNA.


Cząsteczki

Kwantowa konspiracja

26 września 2010, 01:01

Uruchamiając Wielki Zderzacz Hadronów uczeni mieli głęboką nadzieję na nowe odkrycia. Doczekali się takiego wcześniej niż sądzili, zanim aparatura doszła do połowy zaplanowanej mocy. Wyniki zderzeń protonów z aparatu CMS dały zaskakujące wyniki, które naukowców wprawiły w takie zmieszanie, że pół-żartem mówią: te cząsteczki są w zmowie.


Odtworzyli głos najstarszej mówiącej lalki

18 lipca 2011, 12:07

Naukowcy z Lawrence Berkeley National Laboratory odzyskali dźwięk z najstarszej zachowanej mówiącej lalki. Dźwięk zapisany jest na metalowym cylindrze przechowywanym w Thomas Edison National Historical Park


Powstają pierwsze grafenowe baterie

27 marca 2012, 05:15

California Lithium Battery (CLBattery) poinformowała o rozpoczęciu prac nad komercjalizacją pierwszych baterii wykorzystujących grafen. Urządzenie, którego prototyp powstał z Argonne National Laboratory jest trzykrotnie bardziej wytrzymałe, niż baterie o najdłuższym czasie użytkowania obecne na rynku.


Ostatniemu zderzaczowi w USA grozi zamknięcie

1 lutego 2013, 18:55

Ostatni w USA akcelerator zderzeniowy najprawdopodobniej padnie ofiarą cięć budżetowych. Kurczące się wydatki federalne zmusiły Nuclear Science Advisory Commitee, który doradza Departamentowi Energii i Narodowej Fundacji Nauki, do wybrania tych projektów naukowych, które należy poświęcić, by inne mogły przetrwać


Chciał sprzedać dostęp do superkomputerów

28 sierpnia 2013, 10:28

Dwudziestoczterolatek z Pennsylvanii przyznał się do próby sprzedaży nielegalnie uzyskanego dostępu do superkomputerów Departamentu Energii. Oskarżonemu grozi do 18 miesięcy więzienia


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy